Epilepsia: En el foco de las crisis

Autora: Ane Miren Gutiérrez-Muto

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más comunes en el mundo, afectando a aproximadamente 65 millones de personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). A pesar de su alta prevalencia, sigue siendo una condición ampliamente incomprendida, rodeada de estigmas y mitos que dificultan el acceso a un diagnóstico temprano y a un tratamiento adecuado.

En este artículo exploraremos los aspectos esenciales de la epilepsia, desde su fisiopatología hasta los avances en diagnóstico, tratamiento y perspectivas futuras.

Entendiendo el cerebro epiléptico

Como ya hemos visto en artículos anteriores, el cerebro humano opera mediante señales eléctricas que son transmitidas entre neuronas a través de sinapsis químicas. En la epilepsia, los ritmos eléctricos del cerebro tienden a desequilibrarse, lo que provoca crisis recurrentes. En los pacientes con crisis epilépticas, el patrón eléctrico normal se ve alterado por ráfagas repentinas y sincronizadas de energía eléctrica que pueden afectar brevemente a su consciencia, movimientos o sensaciones. La característica única de todos los síndromes epilépticos es un aumento persistente de la excitabilidad neuronal (Engelborghs, D’hooge & De Deyn, 2000).

En otras palabras, la epilepsia es como si en nuestro cerebro ocurrieran explosiones eléctricas descontroladas, similares a fuegos artificiales que se disparan de manera inesperada y caótica. Esta comparación ayuda a entender por qué las crisis son tan repentinas y variadas: es como si esas «chispas» eléctricas se encendieran sin aviso y afectaran distintas partes del cerebro.

Las redes neuronales generadoras de convulsiones pueden estar situadas en la misma región del cerebro o en regiones diferentes y están formadas por distintos tipos de células con interacciones intrínsecas complejas. En condiciones fisiológicas, las redes están controladas por neuronas inhibidora, lo que permite un funcionamiento normal. Si estas neuronas inhibidoras se inhiben aún más, la red puede desinhibirse y provocar una convulsión. De esta forma, las interacciones interneuronales multifacéticas entre neuronas inhibidoras o excitadoras pueden conducir a una hipersincronía neuronal patológica y a convulsiones (Moshé et al., 2015).

Diagnosticar la epilepsia: una difícil tarea

Con demasiada frecuencia se clasifica a las personas simplemente como epilépticas, cuando el diagnóstico debe ser lo más específico y preciso posible. La clasificación se realiza en tres niveles: tipo de crisis, tipo de epilepsia y síndrome (Thijs et al., 2019). En cada etapa se deben identificar la causa y las afecciones, ya que éstas pueden tener importantes implicaciones terapéuticas.

La epilepsia es un complejo sintomático con múltiples factores de riesgo y una fuerte predisposición genética, más que una afección con una única expresión y causa. Estos avances han dado lugar a la nueva clasificación de las crisis epilépticas y las epilepsias.

Por tanto, el diagnóstico de la epilepsia combina tanto la experiencia clínica como herramientas diagnosticas avanzadas entre las que encontramos:

1. Electroencefalograma (EEG): Detecta patrones de actividad eléctrica anormal asociados a crisis epilépticas.

2. Neuroimagen: Técnicas como la resonancia magnética (RM) ayudan a identificar lesiones estructurales subyacentes.

3. Estudios genéticos: En casos de epilepsias genéticas, los análisis genómicos ofrecen información clave para el tratamiento.

Tratamiento: de los fármacos a la cirugía

El manejo de la epilepsia tiene como objetivo principal el control de las crisis, mejorar la calidad de vida y minimizar los efectos adversos. Los tres pilares que encontramos dentro del tratamiento de a epilepsia se basan en 1) el tratamiento farmacológico, 2) la cirugía, y 3) la neuromodulación (Thjis et al., 2019).

1. Tratamiento farmacológico: Para la mayoría de las personas con epilepsia, los anticonvulsivos son la principal modalidad de tratamiento, con el objetivo de detener las crisis lo antes posible sin causar efectos secundarios, que pueden afectar a la calidad de vida. También es probable que la remisión de las crisis reduzca la enfermedad y disminuya el riesgo de mortalidad prematura asociada a la continuación de las crisis, en particular las convulsiones [12,22]. La elección del medicamento depende del tipo de crisis, la edad del paciente, comorbilidades y factores genéticos.

2. Cirugía de epilepsia: Las personas con epilepsia focal farmacorresistente podrían beneficiarse de la extirpación o desconexión de una región cerebral circunscrita para lograr el control total de las crisis, o al menos detener las crisis incapacitantes. La proporción de individuos libres de crisis tras la cirugía oscila entre el 50-80% en grupos bien seleccionados. Según varios estudios, la cirugía parece rentable y mejor que el mejor tratamiento médico en términos de control de las crisis y calidad de vida. Entre los beneficios de una cirugía exitosa también se incluyen la reducción del riesgo de lesiones o muerte prematura, la oportunidad de conducir, y una mayor independencia. Sin embargo, el tratamiento quirúrgico sigue estando infrautilizado y los posibles candidatos a menudo no son remitidos o lo son de forma tardía, posiblemente debido a ideas erróneas y miedos.

3. Neuromodulación: Las técnicas de neuroestimulación son opciones paliativas cuando la cirugía no es posible o si ésta fracasa. Analizaremos este punto con más detenimiento a continuación.

4. Nuevas perspectivas de tratamiento diagnóstico: Una perspectiva interesante es el rápido desarrollo de dispositivos portátiles para la detección de convulsiones, que podrían alertar a los cuidadores de convulsiones que de otro modo pasarían desapercibidas. Una detección fiable de las crisis también podría mejorar la detección de las crisis nocturnas, que podrían pasar desapercibidas

Pasado, presente y futuro de la epilepsia

La relación entre epilepsia y trastornos psiquiátricos es bidireccional. La epilepsia aumenta el riesgo de depresión, ansiedad y trastornos psicóticos, mientras que estos pueden empeorar el control de las crisis. El manejo integral debe incluir evaluación psicológica y apoyo emocional continuo.

Aunque el control completo de las crisis es posible en el 70% de los casos, la epilepsia sigue siendo incurable para muchos pacientes. La investigación se dirige hacia el desarrollo de biomarcadores que permitan predecir las crisis con mayor precisión y nuevos modelos que permitan estudiar las redes neuronales epilépticas.

La epilepsia es mucho más que una condición médica; representa un desafío social, emocional y científico. Gracias a los avances en la neurociencia, la genética y la tecnología, el panorama para las personas con epilepsia es más prometedor que nunca. Sin embargo, es imperativo continuar invirtiendo en investigación y en la mejora del acceso al cuidado especializado, asegurando que nadie sea dejado atrás.

Para quienes viven con epilepsia, cada día sin crisis es un logro, y para los profesionales de la salud, cada avance nos acerca a un futuro donde esta enfermedad sea plenamente controlable.

Finalmente, te presentamos un resumen con 12 puntos clave sobre el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia, basados en un artículo de referencia publicado en la prestigiosa revista The Lancet en 2019. Estos aspectos esenciales ofrecen una visión actualizada y práctica para comprender los enfoques más efectivos en la identificación y manejo de esta enfermedad neurológica, destacando las mejores prácticas clínicas y los avances recientes en la investigación:

– El diagnóstico debe ser realizado rápidamente por un especialista con conocimiento en la epilepsia (favorablemente).

– La decisión clínica sobre si se ha producido o no un ataque epiléptico debe basarse tanto en la descripción de los hechos como en la revisión de los síntomas.

– El electroencefalograma sólo debe realizarse para apoyar el diagnóstico cuando la historia clínica lo sugiera.

– La resonancia magnética debe utilizarse para identificar anomalías estructurales en las personas que desarrollan epilepsia, en las que se presume un inicio focal.

– Deben determinarse los tipos de crisis y los síndromes epilépticos, las causas y las características asociadas, ya que una clasificación incorrecta puede conducir a un tratamiento inadecuado y a la persistencia de las crisis.

– Inicio del tratamiento adecuado recomendado por un especialista.

– El tratamiento debe individualizarse en función del tipo de crisis, el síndrome epiléptico, el estilo de vida del individuo y sus preferencias personales.

– Los individuos con epilepsia y su familia, cuidadores, o ambos, deben participar en todas las decisiones sobre su atención, teniendo en cuenta cualquier necesidad específica.

– El diagnóstico de epilepsia debe ser evaluado críticamente si los eventos continúan a pesar de una dosis óptima de una medicación anticonvulsiva de primera línea.

– Todos los adultos con epilepsia deben tener un plan de atención integral que incluya el estilo de vida y las cuestiones médicas.

– Información exhaustiva sobre todos los aspectos de la enfermedad.

– Revisión periódica estructurada al menos una vez al año

Te invitamos a explorar las referencias citadas a lo largo de este texto, ya que son una valiosa fuente de conocimiento. Ahí hay mucha información interesante que te puede ayudar a entender todo mejor. Cada uno de estos artículos trae consigo ideas y perspectivas que seguro te van a hacer pensar. Así que, ¡no dudes en echarles un vistazo!

Commission on Classifi cation and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489–501.

Engelborghs, S., D’hooge, R., & De Deyn, P. P. (2000). Pathophysiology of epilepsy. Acta neurologica belgica, 100(4), 201-213.

Englot, D. J., Chang, E. F., & Auguste, K. I. (2011). Vagus nerve stimulation for epilepsy: a meta-analysis of efficacy and predictors of response: a review. Journal of neurosurgery, 115(6), 1248-1255.

Fisher, R. S., Acevedo, C., Arzimanoglou, A., Bogacz, A., Cross, J. H., Elger, C. E., … & Wiebe, S. (2014). ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia, 55(4), 475-482.

Fisher, R. S., Boas, W. V. E., Blume, W., Elger, C., Genton, P., Lee, P., & Engel Jr, J. (2005). Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia, 46(4), 470-472.

Moshé, S. L., Perucca, E., Ryvlin, P., & Tomson, T. (2015). Epilepsy: new advances. The Lancet, 385(9971), 884-898.

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